2017 (par ordre alphabétique)

Publications en rapport avec les thèmes de recherche de l’EA3808 (maladie d’Alzheimer & maladies génétiques rares)

Küry S, Besnard T, EbsteinF, Khan T, GambinT, Douglas J, Bacino CA, Sanders S, StringerK, LatypovaX, Pacault M, SacharowS, Bieth E, Perrin-Sabourin L, Jacquemont ML, Cho M, Roeder E, Denommé AS, Monaghan K, Yuan B, XiaF, Simon S, Bonneau D, Parent P, Gilbert-Dussardier B, Odent S,  Toutain T, Shaw CA, Patel A,  Smith JL, Bi W,  Schmitt S, DebW, Nizon M, Mercier S, Vincent M, Malan V, Luzzi CD, Gomez Gutierrez A, Cogné B, Lupski JR, Stessman H, Eichler E, Retterer K, Yang Y, Redon R, Katsani N, Rosenfeld JA, Kloetzel PM, Golzio C, Bézieau S, Stankiewicz P, Isidor B..De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2017; 100:352-363. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.003.  [IF : 10,794]

Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, Audebert-Bellanger S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jonch A, Martin D, Mercier S, Moutton S, Rooryck Thambo C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D,  Le Caignec C, Jacquemont S, David A et Isidor B. Sex Chromosome Aneuploidies and Copy Number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability? 2017  Eur J Human Genet 00, 1-5. doi:10.1038/ejhg.2017.93. [IF : 4,349]

Vérité J, Janet T, Julian A, Chassaing D, Page G§, Paccalin M§ (§ co-last authors). Peripheral blood mononuclear cells of Alzheimer’s disease patients control CCL4 and CXCL10 levels in a human blood brain barrier model. Current Alzheimer Research, 2017, sous presse.   [IF : 3,145]

Autres publications

Claustres M, Thèze C, des Georges M, Baux D, Girodon E, Bienvenu T, Audrezet MP, Dugueperoux I, Férec C, Lalau G, Pagin A, Kitzis A, Thoreau V, Gaston V, Bieth E, Malinge MC, Reboul MP, Fergelot P, Lemonnier L, Mekki C, Fanen P, Bergougnoux A, Sasorith S, Raynal C, Bareil C. CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants. Hum Mutat. 2017 Jun 12. doi: 10.1002/humu.23276.  [IF : 4,601]

Bruel AL,  Franco B,  Duffourd Y,  Thevenon J,   Jego L,  Lopez  E, Deleuze JF,  Doummar D, Giles RH, Johnson CA, . Huynen MA, Chevrier V,  Burglen L,  Desguerres I, Pierquin G,  Doray B,  Gilbert-Dussardier B, Reversade B,  Steichen-Berger E,  Baumann C,   Panigrah I,  Fargeot-Espaliat A,  Dieux A, David A,  Goldenberg A,  Bongers E,  Gaillard D, Argente J, Aral B, Gigot N,  St-Onge J, Birnbaum D,  Phadke S,  Cormier-Daire V,  Eguether T,  Pazour GJ, Herranz-Pérez V, Lee JS,  Pasquier L,  Loget P,  Saunier S,  Mégarbané A, Rosnet O, . Leroux MR, Wallingford JB, Blacque OE, Nachury MV, Attie-Bitach T, Rivière JB,  Faivre L,  Thauvin-Robinet C.  Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes 2017. J Med Genet Mar 13. pii: jmedgenet-2016-104436. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436 [IF : 6,335]

Foucault-Fruchard L, Doméné A, Page G, Windsor M, Emond P, Rodrigues N, Dollé F, Damont A, Buron F, Routier S, Chalon S, Antier D. Neuroprotective effect of the alpha 7 nicotinic receptor agonist PHA 543613 in an in vivo excitotoxic adult rat model. Neuroscience. 2017 May 18. pii: S0306-4522(17)30344-5. doi: 10.1016/j.neuroscience.2017.05.019 [IF : 3,231]

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