RODRIGUEZ-BALLESTEROS Montserrat

Ingénieur CHU

Publications

Canivet A, Albinet CT, André N, Pylouster J, Rodríguez-Ballesteros M, Kitzis A, Audiffren M. Effects of BDNF polymorphism and physical activity on episodic memory in the elderly: a cross sectional study. European Review of Aging and Physical Activity. 2015; (12:15). DOI 10.1186/s11556-015-0159-2

Alaa el Din F, Patri S, Thoreau V, Rodriguez-Ballesteros M, Hamade E, Bailly S, Gilbert-Dussardier B, Abou Merhi R, Kitzis A. Functional and splicing defect analysis of 23 ACVRL1 mutations in a cohort of patients affected by hereditary hemorrhagic telangiectasia. PLoS ONE 2015; 10(7): e0132111. doi:10.1371/journal.pone.0132111

Santarelli R., Del Castillo I., Rodríguez-Ballesteros M., Scimemi P., Cama E., Arslan E., Starr A. Abnormal cochlear potencials from deaf patients with mutations in the otoferlin gene. J Assoc Res Otolaryngol. 2009; Dec;10(4):545-56 

Rodríguez-Ballesteros M., Reynoso R., Olarte M., Villamar M., Morera C., Santarelli R., Arslan E., Medá C., Curet C., Völter C., Sainz-Quevedo M., Castorian P., Ambrosetti U., Berrettini S., Frei K., Tedín S., Smith J., Tapia M.C., Cavallé L., Gelvez N., Prigmignani P., Gómez-Rosas E., Martín M., Moreno-Pelayo M.A., Tamayo M.,Moreno-Barral J., Moreno F., del Castillo I. A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the Otoferline gene (OTOF) in subjects with non-syndromic hearing impairment and auditory neuropathy. Hum Mutat. 2008; Jun;29(6):823-31

Rodríguez-Ballesteros M., Olarte M., Aguirre L.A., Galán F., Galán R., Vallejo L.A., Navas C., Villamar M., Moreno-Pelayo M.A., Moreno F., Del Castillo I. Molecular and clinical characterisation of three Spanish families with maternally inherited non-syndromic hearing loss cause by the 1494C>T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene. J Med Genet. 2006; 43: e54.

Gallo-Terán J., Morales-Angulo C., Sánchez N., Manrique M., Rodríguez-Ballesteros M., Moreno-Pelayo M.A., Moreno F., Del Castillo I. Neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) en un lactante sometido a screening neonatal de hipoacusia. Acta Otorrinolaringol Esp. 2006; 57: 333-335.

Gallo-Terán J., Morales-Angulo C., Rodríguez-Ballesteros M., Moreno-Pelayo M.A., del Castillo I., Moreno F.. Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del RNAr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neuorosensorial no sindrómica congénita o de inicio en la infancia. Acta Otorrinolaringol Esp. 2005; 56: 463-468.

del Castillo F.J., Rodríguez-Ballesteros M., Alvarez A., Hutchin T., Leonardi E., de Oliveira C.A., Azaiez H., Brownstein Z., Avenarius M.R., Marlin S., Pandya A., Shahin H., Siemering K.R., Weil D., Wuyts W., Aguirre L.A., Martin Y., Moreno-Pelayo M.A., Villamar M., Avraham K.B., Dahl H.H., Kanaan M., Nance W.E., Petit C., Smith R.J., Van Camp G., Sartorato E.L., Murgia A. , Moreno F., del Castillo I. A novel deletion involving the connexin-30 gene, del (GJB6-D13S1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment. J Med Genet. 2005; 42: 588-594.

Reynoso R.A., Hendl S., Barteik M.E., Curet C.A., Nicemboin L., Moreno-Barral J., Rodríguez-Ballesteros M., Del Castillo I., Moreno F. Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2004; 61: 13-19.

Rodríguez-Ballesteros M., del Castillo F.J., Martin Y., Moreno-Pelayo M.A., Morera C., Prieto F., Marco J., Morant A., Gallo-Terán J., Morales-Angulo C., Navas C., Trinidad G., Tapia M.C., Moreno F., del Castillo I. Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene (OTOF). Hum Mutat. 2003; 22: 451-456.

del Castillo F.J., Rodríguez-Ballesteros M., Martin Y., Arellano B., Gallo-Terán J., Morales-Angulo C., Ramírez-Camacho R., Tapia M.C., Solanellas J., Martínez-Conde A., Villamar M., Moreno-Pelayo M.A., Moreno F., del Castillo I. Heteroplasmy for the 1555A>G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in six Spanish families with non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2003; 40: 632-636.

Migliosi V., Modamio-Hoybjor S., Moreno-Pelayo M.A., Rodríguez-Ballesteros M., Villamar M., Tellería D., Menéndez I., Moreno F., Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002; 39: 502-506.

Communication orales

Canivet A, Albinet C, André N, Pylouster J, Rodríguez- Ballesteros M, Kitzis A & Audiffren M. Interaction between BDNF Polymorphism and Physical Activity on General Cognition in the Elderly. Journée Sport Santé Bien Être. Faculté des sciences du sport, Poitiers, 18 juin 2015. Communication orale.

Alaa el Din F, Kitzis A, Abou Merhi R, Patri S, Thoreau V, Bailly S, Rodriguez-Ballesteros M, Hmeide E, Gilbert-Dussardier B. Functional and splicing defect analysis of 23 ACVRL1 mutations in a cohort of patients affected by Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. 21th International Science Conference organized by the Lebanese Association for the Advancement of Sciences (LAAS), the Lebanese University (LU) and the National Council for Scientific Research (CNRS) at the Doctoral School for Sciences and Technology (Hadath, Liban), avril 2015. Communication orale.

Communication affichées

Ferru-Clément R, Rodriguez M, Chatelier A, Bois P, Rioux Bilan A, Thoreau V, Milin S, Snyders D, Page G, Gilbert-Dussardier B, Bilan F. KCNG4 in the mammalian brain development. Journée scientifique de la SFR FED 4226, Poitiers, 23 juin 2017. Communication affichée.

G. Le Guyader, M. Rodríguez-Ballesteros, Q. Riche-Piotaix, M. Legendre, A Kitzis, B. Gilbert-Dussardier, F. Bilan. Application des nouvelles techniques de séquençage dans la déficience intellectuelle : l’expérience du CHU de Poitiers dans l’étude de 275 gènes chez 15 patients. 2ème journée de recherche Tours /Poitiers/Limoges. Faculté de médecine et pharmacie de Limoges. 15 Janvier 2016. Communication affichée.

Alaa el Din F, Patri S, Thoreau V, Rodriguez-Ballesteros M, Hmeide E, Bailly S, Gilbert-Dussardier B, Abou Merhi R, Kitzis A. Caractérisation de 12 mutations du gène ACVRL1 et étude de leurs implications physio-pathologiques dans la maladie de Rendu-Osler. 20th International Science Conference organized by the Lebanese Association for the Advancement of Sciences (LAAS), the Lebanese University (LU) and the National Council for Scientific Research (CNRS) at the Doctoral School for Sciences and Technology (Hadath, Liban), mars 2014. Communication affichée.

F. Alaa el Din, V.Thoreau, M. Rodríguez-Ballesteros, S. Bailly, R. Abou Merhi, B. Gilbert-Dussardier, A. Kitzis, S. Patri. Caractérisation de 12 mutations du gène ACVRL1 et étude de leurs implications physio-pathologiques dans la maladie de Rendu-Osler. 7th Assises de génétique humaine et médicale. Bordeaux (France). 29, 30 et 31 Janvier 2014. Communication affichée.

M. Legendre, C. Buet, F. Bilan, A. Kitzis, T. Attie-Bitach, V. Abadie, D Cohen, P. Hamiaux, A. Bousses, M. Rodríguez-Ballesteros, B. Gilbert-Dussarider. Etude clinique et moléculaire du syndrome CHARGE: Une cohorte de 66 patients. 7th Assises de génétique humaine et médicale. Bordeaux (France). 29, 30 et 31 Janvier 2014. Communication affichée.

F. del Castillo, L. Aguirre, M. Rodríguez-Ballesteros, M. Villamar, M. Moreno-Pelayo, F. Moreno, I. del Castillo. A novel 200-kb deletion not involving the GJB6 (Connexin-30) gene at the DFNB1 locus is found in the compound heterozygous state with a GJB2 (Connexin-26) mutation in subject with autosomal recessive hearing impairment.7th Molecular biology of hearing and deafness. Boston, MA. E.E.U.U. 20-23 Juin 2009. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F.J. del Castillo, E. Gómez-Rosas, M Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, I. del Castillo. The otoferlin gene mutation database. 7th Molecular biology of hearing and deafness. Boston, MA. USA. 20-23 Juin 2009. Communication affichée.

L. Aguirre, F.J. del Castillo, M. Rodríguez-Ballesteros, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, I. del Castillo. Una nueva deleción de 200 kb en el locus DFNB1, que no afecta al gen GJB6 (conexina-30), se encuentra en heterocigosis compuesta con una mutación en el gen GJB2 (conexina-26) en pacientes con hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva. XXV Congreso Nacional de genética humana. Santiago de Compostela. Espagne. 17-19 Juin 2009. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F. J. del Castillo, E. Gómez-Rosas, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, I. del Castillo. Base de datos de mutaciones en el gen de la otoferlina. XXV Congreso Nacional de genética humana. Santiago de Compostela. Espagne 17-19 Juin 2009. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, L.A. Aguirre, H. del Águila, R. Reynoso, C. Morera, R. Santarelli, E. Arsian, C. Curet, C. Völter, C. Vincent, E. Gómez-Rosas, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, J. Moreno-Barral, F. Moreno, I. del Castillo. Prevalence of mutations in the OTOF, PJVK and DDP1 genes in subjects with auditory neuropathy. European Human Genetics Conference . Barcelona. Espagne. 31 Mai– 3 Juin 2008. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, R.A. Reynoso, M. Olarte, C.A. Curet, E. Gómez-Rosas, M.A. Moreno-Pelayo, M. Tamayo, J. Moreno-Barral, F. Moreno e I. del Castillo. Mutations in the Otoferlin gene (OTOF) constitute a major cause of non-syndromic inherited auditory neuropathy. 6th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference. Hinxton, UK. 11-14 Juillet 2007. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, R.A. Reynoso, M.A. Moreno-Pelayo, M. Villamar, J. Moreno-Barral, F. Moreno e I. del Castillo. Nuevas mutaciones en el gen de la otoferlina en pacientes españoles y argentinos con hipoacusia no sindrómica prelocutiva profunda. XXIII Congreso Nacional de Genética Humana. Valladolid, Espagne. 15 et 16 Juin 2006. Communication affichée.

I. del Castillo, M. Rodríguez-Ballesteros, M.A. Moreno-Pelayo, M. Villamar y F. Moreno. Novel mutations in the gene encoding Otoferlin (OTOF) in Spanish subjects with non-syndromic profound hearing impairment. 55th annual meeting. The American Society of Human Genetics. Salt Lake City, Utah, EEUU. Du 25 au 29 Octobre 2005. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, L.A. Aguirre, F.J. del Castillo, A. Álvarez, M. Villamar, M. Olarte, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno e I. del Castillo. Novel deletions in the DFNB1 locus in subjects with autosomal recessive non- syndromic hearing impairment. Genes, hearing and deafness. From Molecular Biology to Clinical Practice. Final meeting of the European Thematic Network on Genetic Deafness. Caserta, Italie. Du 17 au 19 Mars 2005. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, M. Olarte, L.A. Aguirre, L.A. Vallejo, F. Galán, R. Galán, C. Navas, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno e I. del Castillo. Molecular characterization of three Spanish families with maternally-inherited non-syndromic hearing loss and the 1494C>T mutation in the 12S rRNA gene of the mitochondrial genome. Genes, hearing and deafness. From Molecular Biology to Clinical Practice. Final meeting of the European Thematic Network on Genetic Deafness. Caserta, Italie. Du 17 au 19 Mars 2005. Communication affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, L. A. Aguirre, F. J. del Castillo, A. Álvarez, M. Villamar, M. Olarte, M. A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, I. del Castillo. Novel deletions in the DFNB1 locus in subjects with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment. 28th annual midwinter research meeting. ARO. The Fairmont New Orleans. New Orleans, Louisiana, EEUU. Du 19 au 24 Février 2005. Communication Affichée.

F.J. del Castillo, M. Rodríguez Ballesteros, A. Álvarez, L. Aguirre, Y. Martín, M.A. Moreno-Pelayo, M. Villamar, F. Moreno, and I. del Castillo. A novel 232-Kb deletion involving the GJB6 gene (Connexin-30) in Spanish subjects with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment. 5th Molecular Biology of Hearing and Deafness. Bethesda, Maryland, EEUU. 30 Septembre – 3 Octobre 2004. Communication Affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, M. Olarte, L. Aguirre, L. A. Vallejo, F. Galán, R. Galán, C. Navas, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, and I. del Castillo. Molecular characterization of three Spanish families with maternally-inherited non-syndromic hearing loss and the 1494C>T mutation in the 12S rRNA gene of the mitochondrial genome. 5th Molecular Biology of Hearing and Deafness. Bethesda, Maryland, USA. 30 Septembre – 3 Octobre 2004. Communication Affichée.

F.J. del Castillo, M. Rodríguez-Ballesteros, Y. Martín, B. Arellano, J. Gallo-Terán, C. Morales-Angulo, R. Ramírez-Camacho, M.C. Tapia, J. Solanellas, A. Martínez- Conde, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno, e I. del Castillo. Clinical-genetic correlation study in six heteroplasmic families for the 1555A>G mitochondrial mutation. 40th Inner Ear Biology Workshop. Granada, Espagne. 7 – 10 Septembre 2003. Communication Affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F.J. del Castillo, Y. Martín, M.A. Moreno-Pelayo, C. Morera, A. Morant, C. Morales-Angulo, C. Navas, G. Trinidad, M.C. Tapia, F. Moreno e I. del Castillo.   Mutations in the OTOF gene generate auditory neuropathy and account for up to 3.5 percent of prelingual autosomal recessive deafness in Spain. 40th Inner Ear Biology Workshop. Granada, Espagne, 7- 10 Septembre 2003. Communication Affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F.J. del Castillo, Y.Martín, B. Arellano, J. Gallo-Terán, C. Morales-Angulo, R. Ramírez-Camacho, M.Cruz Tapia, J. Solanellas, A. Martínez-Conde, M. Villamar, M.A. Moreno-Pelayo, F. Moreno e I. del Castillo. Heteroplasmia para la mutación 1555A>G en el gen del rRNA 12s mitocondrial en seis familias con hipoacusia no sindrómica. 22 Congreso Nacional de Genética Humana. Zaragoza, Espagne. 18 – 20 Juin 2003. Communication Affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F.J. del Castillo, Y. Martín, M.A. Moreno-Pelayo, C. Morera, A. Morant, C. Morales-Angulo, C. Navas, G.Trinidad, M. Cruz Tapia, F. Moreno e I. del Castillo. Neuropatía auditiva en pacientes portadores de mutaciones en el gen de la otoferlina. 22 Congreso Nacional de Genética Humana. Zaragoza, Espagne. 18 – 20 Juin 2003. Communication Affichée.

M. Rodríguez-Ballesteros, F.J. del Castillo, Y. Martín, M.A. Moreno-Pelayo, C. Morera, A. Morant, C. Morales-Angulo, C. Navas, G.Trinidad, M. Cruz Tapia, F. Moreno e I. del Castillo. Neuropatía auditiva en pacientes portadores de mutaciones en el gen de la otoferlina. XVII Congreso Iberoamericano de Otoneurología. Madrid, Espagne. 31 Mai – 3 Juin 2003. Communication Affichée.

I. Strusberg, S. Tabares, A Sembaj, C. Sa, C Baruzzo, I. del Castillo, M. Rodríguez-Ballesteros, J. Moreno-Baral, A. Strusberg. Genotipos del gen codificador de matrilina-1 en pacientes chaqueños y cordobeses con gonartrosis. 36 Congreso Argentino de Reumatología. Mar de Plata, Argentine. Octobre 2002.Communication Affichée.

V. Migliosi, S. Modamio-Høybjør, M.A. Moreno-Pelayo, M. Rodríguez-Ballesteros, M, Villamar, D. Tellería, I Menéndez, F. Moreno, I. del Castillo. A novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF) is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. Congrès “The Molecular Biology of Hearing and Deafness”. Bethesda, Maryland, USA. 4 – 7 Octobre 2001. Communication Affichée.

S. Modamio-Høybjør, V. Migliosi, M. A. Moreno-Pelayo, M. Rodríguez-Ballesteros, M. Villamar, D. Tellería, I. Menéndez, F. Moreno, I. del Castillo. Q829X, una nueva mutación en el gen de la otoferlina (OTOF), es la tercera causa más frecuente de sordera hereditaria prelocutiva no sindrómica en la población española. XXI Congreso de la Sociedad Española de Genética Humana. Oviedo, Espagne, 8 et 9 Octobre 2001.Publié en Prog. Diag. Prenat 2001; 13(6) 339-382.Communication Affichée.

 

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